Treacher Collins Sendromu

Treacher-Collins-Syndrome-TCSFranceschetti sendromu ya da mandibulofasiyal disostoz olarak da bilinen Treacher Collins Sendromu (TCS), kraniofasiyal deformitelere neden olan genetik bir bozukluktur. Treacher Collins sendromuna genelikle, kronik respiratuar yetersizlik, uykusuzluk apnesi ve dış veya orta kulaktaki deformasyonlardan kaynaklanan iletim tipi işitme kaybı eşlik eder15. Çoğu vakada, orta kulak deformasyonu mevcutken, sensörinöral işitme kaybının var olduğu iç kulak deformasyonu alışıldık bir durum değildir. İşitme kaybı genellikle yaklaşık 50-70 desibellik iletim kaybıyla çift taraflıdır (her iki kulakta). Dış işitme kanallarının normal ve açık olduğu vakalarda bile, osiküler zincir (sesin yükseltilmesine yardımcı olan orta kulak kemikleri) genelde deforme olur16. Treacher Collins ender görülen bir hastalık olup her 10.000 doğumdan birinde meydana gelir.